La enfermedad del cromosoma X: Hemofilia

¿Qué es la hemofilia? 

La hemofilia es un padecimiento poco frecuente, según la Federación Mundial de Hemofilia (FMH). Recientes estimaciones de la FMH indican que en todo el mundo hay poco más de 400 mil personas con hemofilia, de las cuales solamente el 25 por ciento reciben el tratamiento adecuado.

La especialista de nuestro Complejo Hospitalario Guillermo Kaelin, la Dra. Pilar Paredes, nos explica “La hemofilia es un trastorno hemorrágico poco común (pero el más conocido) en el que la sangre no se coagula normalmente debido a la ausencia total o parcial de factores de la coagulación». La hemofilia es una enfermedad que no se contagia y afecta a una de cada 10.000 personas, según la Federación Mundial de Hemofilia. Es hereditaria y está relacionada con el cromosoma X; es decir, está ligada al sexo de la persona. La transmiten las mujeres (portadoras) y la padecen los hombres.

¿Cuál es su tratamiento?

El tratamiento más importante para esta enfermedad es el llamado de restitución. Consiste en administración lenta vía endovenosa de concentrados de factores de coagulación. Esto corrige la ausencia o deficiencia correspondiente. El tratamiento puede ser periódico, para prevenir el sangrado, o a demanda que es cuando se presenta algún tipo de sangrado. En definitiva, esta enfermedad es incurable, su tratamiento es paliativo y tiende a detener la hemorragia a través del suministro, por vía intravenosa, del factor de coagulación que falta”, indica la Dra. Paredes.

¿Cómo se puede prevenir?

La hemofilia es una enfermedad genética por lo que no se puede prevenir. Lo que sí se puede hacer es prevenir las situaciones que involucran un riesgo de traumatismo y por tanto de hemorragia. Tan pronto como un niño sea diagnosticado de hemofilia, los padres deben tomar precauciones para prevenir o reducir la aparición de hemorragias.

Se recomienda:

• Escoger juguetes blandos con bordes redondeados y ropa acolchada, sobre todo cuando el niño está aprendiendo a caminar
• Cepillarse los dientes de forma regular y visitar al dentista periódicamente, ya que la mala higiene facilita las infecciones y las hemorragias de las encías.
• Mantener una actividad física regular y activa, ya que los músculos fuertes soportan mejor las articulaciones y reducen el número de hemorragias.